Le syndrome de Turner en quelques points

Partager/Marquer

Qu’est ce que le Syndrome de Turner ?

Peut être vous demandez-vous ce qu’est exactement le Syndrome de Turner ? C’est ce que nous allons vous expliquer ici. Le syndrome de Turner tient son appellation de H. H. Turner, le médecin qui a découvert la maladie en 1938. C’est une maladie rare qui n’affecte que les femmes, et provient d’une anomalie de l’un des chromosomes X, ce qui ne laisse la femme qu’avec un seul chromosome X pleinement fonctionnel. Ce qui en découle chez ces femmes atteintes du syndrome de Turner (aussi connu sous le nom de syndrome d’Ullrich-Turner), est la tendance à une sexualité sous-développée et à l’impossibilité de procréer. Parmi les autres symptômes du syndrome de Turner, on observe notamment une petite taille et un cou à l’aspect palmé. Environs une femme sur 2,500 est atteinte du syndrome de Turner.Puffy_feet

Les symptômes peuvent ne pas être perçus à la naissance, ce n’est généralement pas diagnostiqué avant la puberté. Une des raisons principales à ce diagnostique tardif est que les premiers symptômes, comme la petite taille, sont souvent ignorés et attribués à un retard de croissance. Le sous-développement de la sexualité qui accompagne le syndrome de Turner ne peut être dépisté avant la puberté.

Tous les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes, porteurs de l’information génétique qui détermine les caractéristiques physiques, mentales et émotionnelles de qui ils sont. Chaque cellule humaine contient une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels masculins consistent en un chromosome “X” et un “Y”. Quant à elles, les femmes sont normalement pourvues de deux chromosomes X.

Les femmes concernées par la maladie ont toutes un de leur chromosomes X altéré ou complètement absent. L’absence de ce chromosome X affecte le niveau d’estrogènes et entrave le développement sexuel. Les bébés mâles auxquels il manque le chromosome X ne survivent pas car le chromosome Y ne peut se suffire à lui-même. Cependant, un chromosome X seul peut survivre, et l’enfant qui en résulte est une fille atteinte du syndrome de Turner. Les causes exactes du syndrome de Turner restent indéterminées.

Grossesse

Le syndrome de Turner peut être dépisté durant la grossesse grâce à un test ultrason. Le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse sont d’autres techniques de dépistage. S’il y a confirmation, le bébé est traité peu de temps après sa naissance. Le diagnostic peut être donné par un test sanguin d’identification du caryotype. Ce test est utilisé pour identifier la composition des chromosomes. Durant l’enfance et l’adolescence, les filles doivent consulter un endocrinologiste pédiatre qui diagnostique l’état des hormones et leur métabolisme. L’injection d’hormones de croissance est également bénéfique puisqu’elle aide à atteindre la taille normale. L’oestrogénothérapie substitutive doit commencer à l’âge de 12 ans pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires, de même que pour la prévention de l’ostéoporose. L’aide du cardiologue est nécessaire si les bébés sont atteints de problèmes congénitaux du cœur. Les femmes atteintes du syndrome de Turner étant exposées aux risques d’infection de l’oreille moyenne, le soutien régulier d’un spécialiste ORL doit être apporté. La forte pression sanguine est un autre problème commun chez ces femmes, la pression sanguine doit donc être vérifiée régulièrement. Il est très important de faire suivre des bilans de santé réguliers à ces sujets. Les femmes peuvent tomber enceinte mais pour cela, un don d’embryon est nécessaire. Les bilans de santé appropriés et réguliers permettent à ces femmes de profiter d’une vie normale.

Syndrome de Turner et hérédité

Le syndrome de Turner n’est généralement pas héréditaire dans une famille, cela se produit lorsque l’un des deux chromosomes X d’une femme normale est absent ou incomplet. La cause exacte de ce trouble n’est toujours pas connue mais on penche à croire que le trouble est dû à une erreur aléatoire qui se produit lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde. Les humains possèdent 46 chromosomes qui contiennent tous les gènes et l’ADN. Parmi ces 46, deux chromosomes sont responsables de l’identification du genre. Les femmes possèdent deux chromosomes X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un Y. Ces deux chromosomes permettent à l’individu de développer les caractéristiques spécifiques à son genre. Les femmes atteintes de ce trouble ont en général un seul chromosome X. Chez certaines femmes un chromosome X incomplet est présent, ou les deux chromosomes X sont absents.

L’amour, l’attention et le soutien de la famille couplés à un traitement approprié peut aider les femmes atteintes du syndrome de Turner à profiter d’une vie joyeuse. Les recherches sont menées sans relâche pour révéler les secrets cachés de ce syndrome, afin que les futures générations ne souffrent plus de tels problèmes.